Gevecht om te leven door een klein dapper jongetje

Zoetermeer - Vorig jaar april zag het er zeker niet naar uit, maar Joshua viert zijn eerste verjaardag deze week. Wat een dramatisch jaar hebben zijn ouders achter de rug.

Door Ineke de Jong

Desiree Moesman-Derr beviel vorig jaar na een normale zorgeloze zwangerschap van de kleine Joshua. Hij was wat vroeg namelijk nog geen 37 weken. Omdat hij wat ademhalingsproblemen had en wat slap was, kreeg hij zuurstof toegediend om aan te sterken. Toen leek er nog niet veel aan de hand. In de avond kregen de kersverse ouders echter te horen dat hij per ambulance naar Leiden werd gebracht. “Toen kwam het besef dat er iets goed mis was,” vertelt Desiree. “Ik ging eveneens met een andere ambulance erachteraan. Ik was nog niet op de been, omdat ik zelf ook een operatie na de bevalling moest ondergaan omdat de placenta niet los was gekomen. Ik heb er twee dagen gelegen terwijl Joshua op de IC lag.” Na die twee dagen kregen de jonge ouders tijdens een gesprek met een kinderneuroloog te horen, dat de artsen niet wisten hoe het verder zou verlopen. “Het kan twee kanten op gaan,” werd hen gezegd.
Het zat baby Joshua niet mee. Na twee dagen liep hij een bacterie op waardoor hij volledig beademd moest worden en vier weken antibiotica kreeg toegediend. Er werd veel onderzoek gedaan om een diagnose te kunnen stellen. De artsen dachten aan een spierziekte en na veel DNA-onderzoek stelde men vast dat het om Myotone Dystrofie (MD1) ging. Dit is een ernstige progressieve erfelijke ziekte dat via een genetische fout wordt doorgeven.
MD1 is de meest voorkomende spierziekte ter wereld en 3,6 miljard mensen lijden hieraan. Niet alleen de spieren, maar ook organen worden hierdoor aangetast. Er is nog geen medicijn voor. De ziekte wordt meestal doorgegeven via de moeder als er sprake is van de kinder- of aangeboren vorm. Dit was een schok voor Desiree, die zelf geen klachten heeft. DNA-onderzoek bevestigde dat zij ook deze ziekte draagt. “De genetische fout in het DNA wordt bij elke generatie langer,” legt Desiree uit. “Bij ons is dit een enorme sprong, omdat ik geen klachten heb. Alle testen en echo’s tijdens de zwangerschap waren goed en dan kom je na zijn geboorte ineens in een enorme rollercoaster terecht.”
Vanuit ziekenhuis Leiden ging Joshua terug naar het ziekenhuis in Zoetermeer.

Pas eind juli vorig jaar kregen ze alles een beetje op de rit. Inmiddels heeft Joshua al verschillende operaties moeten ondergaan, maar hij gaat goed vooruit; beter dan de artsen hadden verwacht. “Het is een wonder dat dit eerste jaar voorbij is. Ik heb natuurlijk de angst over hoe oud hij zal worden. Maar ook voor mezelf. Uiteraard ben ik van alles gaan opzoeken op Internet en op de Facebook pagina van MD. Het is heel confronterend, want ik weet dat ik ook klachten krijg, maar niet in welke mate en wanneer.”
Joshua gaat inmiddels naar het medisch kinderdagverblijf Kombino. Desiree is met re-integratie bezig op haar werk. “Het is fijn ook weer met andere dingen bezig te kunnen zijn. Nu Joshua het zo goed doet, kunnen we ook wel eens een dagje weg en laten we hem met een gerust hart bij oma en opa.” Om te vieren dat Joshua 1 jaar wordt, wil Desiree een actie aan zijn verjaardag hangen om geld in te zamelen voor onderzoek naar medicijnen. “Ik ga dit ook via social media doen, wat best eng is. Niemand weet namelijk dat ik ook ziek ben en dat maak ik dan wel bekend. Maar het is belangrijk. De Stichting MD heeft als slogan: dit is de laatste generatie met MD. Als deze spierziekte namelijk bekend wordt, ook bij meer artsen, kan de diagnose sneller worden vastgesteld en het doorgeven voorkomen worden.”

Op website www.md.nl staat Desiree’s verhaal en de actiepagina ‘Joshua 1 jaar’ om een donatie te doen. Dit kan ook via https://acties.md.nl/fundraisers/desiree-moesman-derr.